Öncelikle: Tıp veya mikrobiyoloji alanlarını kapsıyor olacak bu yazım benim asıl akademik alanımda değil. Bu sebeple terminoloji hatalarımdan dolayı peşinen affınızı dilerim.
Geçen aylarda mutasyon türleri konusunda yapacağım sunum için biraz araştırma yaparken “orak hücre mutasyonu” ile karşılaştım. Özellikle mutasyonların sonuçlarına göre sınıflandırılması konusunda sorunlu ve agresif bir örnek olduğunu gördüm.
Ki beni tanıyanlar bilir: nerede bir bilimsel problem varsa, kavga, karmaşa varsa, ben onu bulur ve atılırım zaten.
Çok hücreli bir canlı (organizma) nötral olmayan bir mutasyona uğradığında sınıflandırmamızı “yaralı” veya “zararlı” seçenekleri ile yapmamız gerekiyor. Fakat öyle mutasyonlar var ki iki sınıfa da uyuyor. Hem yararlı hem zararlı bu mutasyonlar bilim adamlarının arasına nifak tohumu ekip onları kavga ettiriyor, fitnefucur yapıyor.
Yararlı mutasyon: organizmanın yeni bir yeti kazanması, türdaşlarına nazaran avantaj sağlayacak değişime uğraması veya çevresel bir sorundan kurtulması durumu olarak tanımlanabilir.
Zaralı mutasyon ise canlının yeti kaybetmesi, çevresiyle uyumsuz karakteristik değişimler geçirmesi v.b. durumlarda mevzu bahis oluyor. Çoğu zaman ölümle veya uzun vadede soy kaybı ile sonuçlanır.
Şimdi bu basit tanımları da yaptıktan sonra, meşhur orak hücre mutasyonuna gelelim.
Orak hücre mutasyonu (hastalığı için “anemisi”) eritrositlerin (alyuvar) şeklen orak / hilal gibi görünmesine sebep olan bir nokta mutasyon. Şöyle ki :
Eritrositlerin normal şekilleri sağdakiler gibidir. Soldaki arkadaş bir gen mutasyonu sonucu hemoglobin yapısı ve kimyasal kapasitesi değişir ve “Hemoglobinopati” yani hemoglobin denilen proteinin bozulması ile sonuçlanır.
Bulguları veya başka bir değişle hastaya etkileri çok kötü. Daha az oksijen taşıyor. Şekli bozuk olduğu için damarları tıkıyor. Pulmoner dolaşımda tıkanmaya sebep olup akciğer sorunlarına yol açıyor. Teker teker saymaya gerek yok, bu bir kan anemisi olduğu için tüm sistemlerde sorun yaratıyor.
Buraya kadar işimiz kolay. Bu zararlı bir mutasyondur diyebiliriz. Ama:
Bu şekilsiz orak hücreler sıtma hastalığına karşı dirençli.
Sıtma hastalığı tek hücreli bir parazitin kandaki eritrositleri lüpür lüpür hacılaması sonucu ortaya çıkan ateşli bir hastalık. Faili tahmin ettiğiniz gibi sivrisinek. Bu parazitlerin laneti yine bir parazit sayılır sivrisinekler üzerinden insana geçip iki konaklı bir hayat döngüsü içerisinde yaşıyor.
Sıtmaya neden olan plazmodiler orak hücrelere zarar veremiyorlar. Dalyan gibi sapa sağlam olan alyuvarlar bir bir ölürken, bu fakir şekilsiz alyuvarlar hayatta kalıyor. Hastanın ölümünü engelleyecek kadar solunumu ve dolaşımı bu hor gördüğümüz şekilsiz ve yetersizler sağlıyor.
Şimdi soru şu: Bu mutasyon yararlı mıdır yoksa zararlı mıdır ?
Yararlıdır Yaklaşımı
Bu mutasyonun insanın evrimsel sürecinde sıtmaya karşı gelişen bir yararlı mutasyon olduğu konusunda bir iddia var. Nitekim: Sıtma hastalığının görüldüğü yerler ile orak hücre anemisinin görüldüğü alanlar örtüşüyor. Kuzey ve Orta Afrika, Akdeniz, Güney Asya v.b
Eskiden insan ömrünün daha kısa olduğu (30 yıl) dönemde bu hastalık sivrisinek gibi dönemin ciddi bir sorununa karşı iyi bir çözümdü. Hastalığın ciddi etkileri orta yaş üzerinde görülüyor. Günümüzde insan ortalama ömrü arttı. Üstelik artık sivrisinekler 50 bin yıl öncesindeki gibi bir sorun değil. Dereler ve bataklıklar ıslah ediliyor. Sıtma vakaları ile ilgili bir istatistik bulamadım ama tüm dünyada azaldığı ile ilgili kesin bir kanaat var.
Zararlıdır Yaklaşımı
Eskiden yararlıydı belki ama artık değil. Şartlar değişti. Sıtma hastalığının yaygınlığı değişti, ortalama ömrümüz değişti. Bir mutasyona yararlıdır desek bile bu sonucu revize edebiliriz. Örneğin avantajlı görünen bir çok mutasyon (tüyleri olmayan geyik kenelerden kurtulur) buzul çağında donarak veya açlıktan öldü. Değişen şartlar (ortalama ömrü arttıran her şey) çevresel koşullar bir çok canlının sonunu getirmiştir. Evrimin bir sonucu da budur.
Bir çok canlı türü yaşamaya devam ederken soyu tükenen bir çok canlı türü var. Soyu tükenenler sadece eksik evrilenler değil. Yanlış evrilenler de yok oldu. Şartlar değişene kadar bunun yanlış olduğu bilinmiyordu.
Şöyle örnekleyelim: bir canlının mutasyonu sonucu popülasyonu 15 yıl içinde azalıyor. Buna rahatlıkla zararlı diyebiliyoruz. Peki mutasyon sonucu soy azalması 30 bin yıl sonra olursa neden zararlı demiyelim ?
Sonuç:
İki görüşte gayet mantıklı ve doğru görünüyor. Ben orak hücreye hem yararlı hem zararlı diyebiliyorum. Belki sınıflandırmaya yeni bir terim eklemek lazım.
Hem zararsız hem yararsız olan mutasyonlara nötral deniyor.
Hem yararlı hem zararlı olanların bir adı yok.
Ama en önemli çıkarımım şu oldu: bilimsel yöntemlerle yapılan sınıflandırmalar revize edilebilir olmalıdır.